Q孕期中唐氏筛查什么病的

2025-06-18

: 崔颖妇科 主任医师 北京医院三级甲等

医生回答：

孕期中唐氏筛查主要用于检测胎儿是否患有唐氏综合征21-三体综合征等染色体异常疾病。

唐氏筛查通过抽取孕妇血液，结合超声检查如NT值测量和孕妇年龄等因素，评估胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征爱德华氏综合征和开放性神经管缺陷的风险。其中，唐氏综合征是最常见的染色体异常，会导致胎儿智力障碍、特殊面容和多种器官发育问题。筛查分为早孕期11-13周和中孕期15-20周，通过分析母血中的激素和蛋白水平，结合统计学模型计算风险值。

唐氏筛查仅为风险评估，并非确诊。若结果提示高风险，需进一步通过无创DNA检测NIPT或羊水穿刺等诊断技术确认。孕妇应遵医嘱选择合适筛查时间，避免过度焦虑，同时了解筛查的局限性和假阳性可能。高龄孕妇或有家族史者需尤其重视产前遗传咨询。