唐筛高风险表现主要包括血清标志物异常如AFP、β-HCG、uE3等水平偏离正常范围及超声NT增厚胎儿颈项透明层厚度≥2.5mm。这些指标提示胎儿可能存在染色体异常如21-三体、18-三体或神经管缺陷风险升高。
高风险结果需结合孕妇年龄、孕周等因素综合评估。例如,高龄孕妇≥35岁本身染色体异常概率较高,若唐筛显示高风险,需进一步通过无创DNA或羊水穿刺确诊。部分孕妇可能存在假阳性,需避免过度焦虑,但也不可忽视随访。
唐筛仅为筛查手段,非确诊依据。高风险者应遵医嘱完善检查,低风险者仍需定期产检。孕期避免接触致畸物,保持均衡营养。若确诊异常,需遗传咨询并评估后续处理方案。
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