Q唐筛染色体异常怎么办

2025-06-18
A
宫伟雁 产科 副主任医师 山东省立医院 三级甲等
医生回答:

如果唐氏筛查结果显示染色体异常风险较高,需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊。唐筛只是初步筛查,并非最终诊断,因此不必过度焦虑,但需及时就医咨询专业意见。

无创DNA通过母体血液检测胎儿DNA,安全且准确率较高;羊水穿刺则是确诊的金标准,但存在轻微流产风险。医生会根据孕妇年龄、孕周及个体情况建议合适的检查方案。若确诊为染色体异常,如唐氏综合征,需与医生充分沟通,了解胎儿健康状况及后续选择,包括继续妊娠或终止妊娠,同时接受遗传咨询和心理支持。

唐筛结果异常时,避免自行解读或延误复查。无论选择哪种确诊方式,都应选择正规医疗机构操作。情绪管理很重要,家人应给予充分支持。后续需定期产检,密切关注胎儿发育情况,必要时联合多学科专家评估。

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