Q孩子患苯丙酮尿症该怎么办？

男 5岁 2019-04-21

描述：

宝宝被确诊为苯丙酮尿症患者，让人很担心，想知道孩子患苯丙酮尿症该怎么办？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，因为相关酶的缺乏，导致苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。它的遗传方式为常染色体隐性遗传，受父母基因的影响，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。建议您可以带孩子到正规的三甲医院接受治疗，如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。最好等宝宝的复查结果出来后再做进一步打算，建议您不要太过于悲观，一般是可以通过治疗对病情进行控制的。