Q染色体异常是怎么回事

2025-06-16

医生回答：

染色体异常是指染色体数量或结构发生改变，导致遗传信息紊乱。这类异常可能由遗传、环境因素或细胞分裂错误引发，常见于先天性疾病、流产或不孕不育等情况。

染色体异常包括数量异常如唐氏综合征的21号三体和结构异常如片段缺失、易位等。这些变异可能影响胎儿发育，导致智力障碍、畸形或器官功能障碍。部分异常携带者虽无典型症状，但可能将问题遗传给后代。产前筛查如无创DNA、羊水穿刺可帮助早期发现风险。

备孕或孕期应避免辐射、有毒物质等危险因素。若家族有遗传病史或反复流产，建议进行遗传咨询和基因检测。染色体异常虽无法治愈，但通过科学干预可改善生活质量，需在医生指导下制定个性化方案。