Q苯丙酮尿症都有怎样症状？

男 3岁 2019-05-01

描述：

我儿子今年三岁了，平时睡眠时间相对较少，皮肤和头发颜色看起来都不太正常，医院说是苯丙酮尿酸症。这个病有什么症状？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶活性缺陷导致苯丙氨酸及其代谢产物蓄积,从而引起神经系统损害的一类疾病.一般患儿在刚出生时都没有明显症状,通常在３－６个月时慢慢出现症状，到１岁时更加明显.主要症状有：神经系统，以智能发育落后为主,一般表现多动或癫痫小发作,少数表现为肌张力增高和健反射亢进.常见肌张力减低,嗜睡和惊厥,智能落后明显；如不经治疗,常在幼儿期死亡.外貌，因黑色素合成不足，导致患儿的毛发,皮肤和虹膜色泽变浅.另外呕吐和皮肤湿疹也比较多见；尿和汗液有鼠尿臭味.黄疸没退有可能是母乳性黄疸,也有可能是病理性黄疸,病理性黄疸分为感染性和非感染性.感染性黄疸可由细菌和其他病原体感染所致,如病毒,梅毒螺旋体,弓形虫等，都会导致皮肤颜色改变，建议确诊后积极配合医生进行治疗。