Q什么原因导致唐氏综合征

2025-06-18

医生回答：

唐氏综合征是由21号染色体异常引起的遗传疾病，主要因细胞分裂时21号染色体未正常分离，导致胎儿多出一条额外的21号染色体称为21三体。这种染色体数量异常会直接影响胎儿发育，引发智力障碍、特殊面容和多种健康问题。

唐氏综合征的典型成因包括标准型21三体占95%、嵌合型或易位型。高龄孕妇是主要风险因素，因卵子老化易导致染色体不分离。少数病例与父母携带的平衡易位染色体有关，可能遗传给下一代。环境因素如辐射或化学物质暴露也可能增加风险，但具体机制尚不明确。

唐氏综合征无法治愈，但产前筛查如NT超声、无创DNA可早期发现。患者需终身医疗支持，但通过康复训练能显著改善生活质量。家庭应关注其伴随的先天性心脏病、甲状腺问题等并发症，并定期体检。遗传咨询对高风险家庭尤为重要。