早期产前筛查检测是通过生物化学、超声等手段,在妊娠早期通常为11-13周评估胎儿染色体异常或结构缺陷风险的检查方法。其核心目标是识别唐氏综合征、18三体综合征等常见遗传疾病的高风险群体,为后续诊断提供依据。
这类检测通常结合孕妇血液中的妊娠相关蛋白如PAPP-A、游离β-HCG水平与胎儿颈项透明层NT超声测量结果,通过算法计算风险值。相比传统中孕期筛查,早期筛查能更早发现问题,且检出率可达85%-90%。但需注意,筛查结果仅提示概率,不能确诊,高风险者需通过绒毛取样或羊水穿刺等侵入性检查进一步验证。
筛查需在特定孕周进行,结果受孕妇年龄、体重等因素影响;超声测量需由专业医师操作以降低误差。筛查可能存在假阳性或假阴性,需结合临床咨询综合评估。对于高龄孕妇≥35岁或既往异常妊娠史者,建议直接考虑产前诊断。
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