Q小儿遗传性球形红细胞增多症是什么 是什么原因引起的
女 5岁 2019-02-11
描述：
医生您好，我的女儿患有遗传性球形红细胞增多症，请问一下，这个病是由什么原因引起的？
A
- 石计朋 儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院 三级甲等
医生回答：
对于小儿遗传性球形红细胞增多症（HS），我国国内研究发现，这是一种先天性红细胞膜蛋白异常，是由遗传性溶血性疾病引起的，本病的主要特征是在外周血中见到许多小球形红细胞。临床上，贫血、黄疸、脾肿大、血液中球形红细胞增多、慢性贫血通过病程伴有反复急性溶血为主要特征。现在很清楚，HS是由红细胞膜蛋白基因异常引起的遗传性疾病。本病溶血的主要原因是先天性红细胞膜蛋白基因突变引起的红细胞膜异常。