Q克氏综合征是什么？

男 3岁 2019-02-16

描述：

朋友的孩子出生的时候检查出来孩子的情况是克氏综合征的，克氏综合征是什么？

: 冯光瑞心血管内科 副主任医师 咸宁市中心医院三级甲等

医生回答：

Klinefelter综合征（Klinefelter综合征，先天性睾丸发育不良）是由染色体异常引起的先天性疾病。正常男性的核型为46，XY和女性为46，XX。如果X在男性核型中增加，则会导致疾病，最常见的是47，XXY。该病的发病率为1％-12％，该病的诊断可通过病史生殖系统检查和医学遗传检查确认。青春期和成年期逐渐异常，小睾丸，大约一半乳房显示女性发育，男性次要性征发育异常，身材较高，四肢纤细，肩膀狭窄，骨盆与女性相似，皮下脂肪，肌肉发育不良，肥胖倾向，嗓音消瘦。