Q产检dna是检查什么

2025-06-16

: 宫伟雁产科 副主任医师 山东省立医院三级甲等

医生回答：

产检DNA检查主要是通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA，筛查胎儿是否存在染色体异常或遗传性疾病。这项技术被称为无创产前基因检测NIPT，属于非侵入性产前筛查手段。

NIPT的核心目标是检测胎儿染色体非整倍体异常，如21-三体唐氏综合征、18-三体爱德华氏综合征和13-三体帕陶氏综合征。通过抽取孕妇外周血，实验室可分离出胎儿的游离DNA片段，利用高通量测序技术分析染色体数量是否异常。该技术对唐氏综合征的检出率可达99%，同时也能筛查部分性染色体异常和微缺失综合征。部分高级版本还能检测单基因遗传病，如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等。

需注意NIPT属于筛查而非确诊手段，高风险结果需通过羊水穿刺等诊断性检查确认。该技术适用于孕12周以上的单胎或双胎孕妇，尤其适合高龄、有异常妊娠史等高风险人群。检测前应充分咨询医生，了解其局限性和假阳性可能性。肥胖、孕周不足或接受过输血治疗的孕妇可能影响检测准确性。