Q什么是小儿先天性睾丸发育不全综合征

2025-02-17

: 李青泌尿外科 主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院三级甲等

医生回答：

小儿先天性睾丸发育不全综合征是一种先天性疾病，主要表现为睾丸在胚胎发育阶段未能正常发育或位置异常，导致男孩在出生时睾丸发育不全或缺失。这种综合征可能影响生育能力，并可能伴随其他生殖系统的异常。

在胚胎发育过程中，睾丸的形成和下降是一个复杂的生理过程，任何环节的异常都可能导致先天性睾丸发育不全。该综合征的病因可能与遗传因素、内分泌失调、环境因素等有关。临床上，患有此综合征的儿童可能表现为阴茎发育不良、阴囊未下降或睾丸位置异常等症状。由于睾丸未能正常发育，可能导致激素水平失衡，从而影响儿童的性别特征发育和生长发育。未下降的睾丸在体温较高的腹腔内可能导致生精功能受损，增加未来不育的风险。

在诊断和治疗方面，早期发现和干预至关重要。家长应定期带孩子进行体检，关注其生殖器的发育情况。如果发现异常，及时就医。医生通常会通过体格检查、超声波检查等手段进行诊断。对于确诊的病例，治疗方案可能包括手术将未下降的睾丸移至阴囊内，以恢复正常的生理功能。激素治疗也可能被考虑，以促进正常的性别特征发育。治疗的时机通常在儿童早期，以最大程度地减少对生长发育的影响。

在日常生活中，家长需要关注孩子的心理健康，因身体发育异常可能会影响孩子的自信心和社交能力。适当的心理疏导和支持可以帮助孩子更好地适应。同时，家长应与医生保持良好的沟通，了解病情的发展和治疗方案，确保孩子能够得到最佳的医疗照护。定期的随访检查也非常重要，以监测孩子的生长发育和生殖健康状况。小儿先天性睾丸发育不全综合征需要综合管理，早期干预和持续关注是改善预后的关键。