Q目前发现的不稳定血红蛋白有那些

男 56岁 2019-01-09

描述：

什么是不稳定血红蛋白，目前发现的不稳定血红蛋白有几种，造成不稳定血红蛋白的原因？

: 高华血液内科 副主任医师 成都市第三人民医院三级甲等

医生回答：

不稳定血红蛋白是一种血红蛋白疾病。在中国发现了十多种不稳定血红蛋白。目前，有三种方法常用于识别不稳定血红蛋白。不稳定血红蛋白病不稳定血红蛋白病是一种以血红蛋白空间构象变化和分子不稳定性为特征的血红蛋白病，表现为常染色体显性遗传。分子病理学基于基因突变。众所周知，以下突变可导致血红蛋白不稳定:涉及血红素小泡构象的突变、α β二聚体结合位点的氨基酸取代、阻止珠蛋白A螺旋的氨基酸取代以及血红蛋白内极性氨基酸插入。