Q无创产前基因检测是什么

2025-06-05
A
宫伟雁 产科 副主任医师 山东省立医院 三级甲等
医生回答:

无创产前基因检测NIPT是一种通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA进行基因分析的技术,用于筛查胎儿染色体异常风险。

该技术主要针对21-三体唐氏综合征、18-三体和13-三体等常见染色体疾病,准确率可达95%以上。相比传统羊水穿刺等侵入性检测,NIPT仅需抽血,无流产风险,适用于孕12周后的孕妇,尤其适合高龄或高危妊娠群体。其原理是分析母血中胎儿的DNA片段,通过高通量测序技术评估染色体数量异常。

NIPT属于筛查而非确诊手段,高风险结果需通过羊水穿刺进一步确认。检测前应咨询医生,了解适用范围和局限性,避免过度依赖。NIPT目前无法检测所有遗传病,且受孕妇体重、多胎妊娠等因素影响,可能存在假阳性或假阴性结果。

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