Q唐氏筛查和染色体一样吗

2025-06-18

: 崔颖妇科 主任医师 北京医院三级甲等

医生回答：

唐氏筛查和染色体检查并不完全一样，它们是两种不同的检测方法，但都与胎儿染色体异常的诊断相关。

唐氏筛查是一种无创的产前筛查手段，主要通过孕妇血液中的生化指标如HCG、AFP等结合超声检查结果，评估胎儿患唐氏综合征21三体等染色体异常的风险。它的结果以概率形式呈现，无法确诊，只能提示高风险或低风险。而染色体检查如羊水穿刺、无创DNA检测属于诊断性检查，通过直接分析胎儿的染色体核型或DNA序列，明确是否存在染色体数目或结构的异常，如21三体、18三体等，结果具有确定性。

唐氏筛查的准确性有限，可能出现假阳性或假阴性，高风险结果需进一步通过染色体检查确诊。染色体检查中的羊水穿刺属于有创操作，存在轻微流产风险，而无创DNA检测虽安全性高，但成本较高。孕妇应根据医生建议，结合自身情况选择合适的检测方式。