Q唐氏筛查是高风险怎么办

2025-06-18

: 崔颖妇科 主任医师 北京医院三级甲等

医生回答：

唐氏筛查结果显示高风险，意味着胎儿患有唐氏综合征的概率较高，但筛查并非确诊依据。此时需通过无创DNA产前检测NIPT或羊水穿刺等更精准的检查进一步确认。无创DNA通过母体血液分析胎儿DNA，风险较低；羊水穿刺则能直接检测胎儿染色体，准确率接近100%，但存在轻微流产风险。医生会根据孕妇年龄、孕周及个体情况建议合适的方案。

高风险结果可能引发焦虑，但需理性对待。筛查存在假阳性可能，最终确诊前不必过度担忧。若确诊为唐氏综合征，需与医生充分沟通，了解胎儿健康状况及后续选择。孕期保持情绪稳定，避免自行解读报告，所有决策应基于专业医疗建议。高龄孕妇或家族遗传病史者更需重视产前诊断。