Q不动纤毛综合征是什么病

不动纤毛综合征是一种与遗传有关的纤毛结构缺陷引起的疾病。主要为纤毛蛋白臂或放射服的缺陷，从而导致纤毛运动异常，粘膜上纤毛清除功能障碍，导致肺内反复感染引起的疾病，该病为常染色体隐性遗传，发病较早，在婴幼儿可出现气道、阻塞呼吸困难。成人则出现反复的上呼吸道感染、慢性支气管炎或间质性肺炎，导致肺不张或支气管扩张，表现为咳嗽、咳浓痰、咯血、呼吸困难等症状，部分患者还可存在其他部位的结构异常，可导致内脏部分或完全转为。该病的确诊应结合患者的临床症状以及粘膜活检。