医生回答:
地中海贫血又称海洋性贫血,据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”。是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制,导致Hb成分组成异常,引起慢性溶血性贫血。彻底治疗贫血,只能进行造血干细胞移植,根据干细胞来源分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐血移植。基因治疗从分子水平上纠正致病基因的表达,即基因治疗,其途径有两个,第一种是将正常的β珠蛋白的基因导入患者的造血干细胞,以纠正β地贫的遗传缺陷。另一种是采用某些药物调节珠蛋白基因的表达。轻型地中海贫血不需治疗,中间型β地中海贫血,可适当进行浓缩红细胞输注,重型β地中海贫血,则需要高量输血联合除铁治疗。