Q苯丙酮尿症患儿典型症状有哪些？

男 1岁 2019-02-18

描述：

本人家孩儿近段时间不爱吃奶，而且大便也是好几天一次。后来有个大夫怀疑是苯丙酮尿症。很是担心宝宝的问题。苯丙酮尿症患儿典型症状有哪些？

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷。孩子发育异常，尿液，皮肤汗液有鼠臭味，容易惊厥，与癫痫发作，治疗需要早期干预治疗，配合治疗苯丙酮尿症临床表现1.生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50,2.神经精神表现，由于有脑萎缩而有小脑畸形。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。3.皮肤毛发表现，皮肤常干燥，使黑色素合成减少故患儿毛发色淡而呈棕色。屏蔽高苯丙酮酸食品的摄取，低蛋白食物，或进食特殊奶粉，多吃蔬菜