Q苯丙酮尿症是什么病？

女 5岁 2019-02-26

描述：

自从我家小孩生下来之后好像就有点反应迟钝，智力好像也比同龄人的小孩差，尿尿很黄，而且有很严重的气味，后来这些情况越来越严重，像个小傻子。想问一下苯丙酮尿症是什么病？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症(苯基丙酮尿症)是一种常见的氨基酸代谢疾病，由苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷引起，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量尿液排泄。该病在遗传性氨基酸代谢缺陷病中较为常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均衡。主要临床特征有精神发育迟滞、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕、色素脱失、鼠味等。和异常脑电图。如果能够获得早期诊断和治疗，上述临床表现可能不会发生，智力正常，脑电图异常可能会恢复。疾病的发作主要是遗传性的，但这并不意味着后天就不会发生。