Q什么原因会导致非典型苯丙酮尿症？

男 1岁 2019-04-27

描述：

我家孩子最近经常哭闹，而且尿液的气味很刺鼻，担心就去医院做了个检查，想了解一下非典型苯丙酮尿症的诱因和治疗方法是什么？

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

根据您所述说的状况来看呢，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，引起苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下、惊厥发作和色素减少。建议及时的到专科医院检查一下以便于明确病因，根据检测结果积极配合医生进行专业医疗，听从医生的意见选择合适的治疗方法，平时需要注意饮食合理，使用饮食疗法治疗效果比较好，而且开始治疗的年龄越小，效果愈好。