早期唐氏筛查是通过孕妇血液检测结合超声检查,评估胎儿患唐氏综合征21三体综合征等染色体异常风险的手段。主要检测妊娠11~13⁺⁶周时孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白APAPP-A和游离β-HCG水平,同时通过超声测量胎儿颈项透明层NT厚度,综合计算风险值。
筛查通过生化指标和NT厚度反映胎儿染色体异常的可能性,但并非确诊依据。若结果提示高风险,需进一步通过无创DNA产前检测NIPT或羊水穿刺等诊断性检查确认。该阶段还可能筛查18三体、13三体等其他染色体异常。
需注意筛查结果受孕妇年龄、体重、孕周等因素影响,存在假阳性或假阴性可能。建议在医生指导下结合个人情况选择筛查方案,避免过度焦虑。筛查前需准确核对孕周,超声测量NT对操作者技术要求较高,应选择有资质的医疗机构进行。
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