Q什么疾病叫做唐氏综合征

2025-06-18

: 崔颖妇科 主任医师 北京医院三级甲等

医生回答：

唐氏综合征是一种由染色体异常引起的先天性疾病，患者体内第21号染色体多出一条即21三体，导致智力障碍和特殊面容等特征。

该病的主要成因是生殖细胞减数分裂时21号染色体未正常分离，可能与母亲高龄生育、遗传因素或环境诱变有关。典型症状包括眼距宽、鼻梁低平、肌张力低下，约50%患儿合并先天性心脏病，部分存在消化系统畸形。随着医学进步，孕期血清筛查和羊水穿刺能有效检出胎儿异常，但无法治愈，需通过康复训练改善运动、语言能力，提升生活质量。

患者免疫力较低，需定期体检预防感染；家长应关注其心理健康，避免歧视。大龄孕妇建议接受产前遗传咨询，高风险家庭可通过试管婴儿技术筛选健康胚胎。社会支持体系对唐氏患者融入社区至关重要。