Q苯丙酮尿症的症状有哪些

男 1岁 2019-04-03

描述：

最近感觉亲戚家的孩子很不正常，智力低下。原来是得了苯丙酮尿症。请问苯丙酮尿症的症状有哪些？

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。其主要临床表现为智力迟钝、抽搐、色素沉着减少。该病为常染色体隐性遗传。以上症状在饮食控制治疗后可以逆转，但很难改变精神发育迟滞。应重视早期诊断和治疗，避免对神经系统造成不可逆转的损害。由于儿童早期无症状，因此实验室检查是必要的。建议患者到医院进一步检查和诊断。一岁以后，儿童的运动发育明显落后，语言障碍最为突出。包括步态笨拙、手颤抖、协调障碍、奇怪的姿势和重复的手指姿势。坚持低苯丙氨酸饮食，就可以避免青春期后出现精神发育迟滞。一旦诊断明确，应尽快积极治疗。治疗开始越早，效果越好。