Q小孩得了苯丙酮尿症需要做手术吗？

女 2岁 2019-03-30

描述：

女儿最近有湿疹，头发变黄，皮肤干燥红发，去医院检查后得知女儿得了苯丙酮尿症。控制饮食也没有好转，所以想问一下小孩得了苯丙酮尿症需要做手术吗？

: 张忠浩儿科 主任医师 首都医科大学附属北京友谊医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症PKU是一种遗传性代谢疾病，通常不需要手术治疗。该病是由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸在体内积累，从而对神经系统造成损害。治疗主要依赖于饮食管理和定期监测，而非手术干预。

对于患有苯丙酮尿症的儿童，最重要的是遵循严格的低苯丙氨酸饮食。这意味着需要限制高蛋白食物的摄入，如肉类、鱼类、蛋类和乳制品，同时增加富含其他氨基酸的食物。医生可能会建议使用特殊的蛋白质替代品，以确保孩子获得足够的营养。定期进行血液检测，以监测苯丙氨酸水平，是管理该病的重要环节。通过早期诊断和持续的饮食干预，大多数患儿能够健康成长，避免严重的智力障碍。

在管理苯丙酮尿症时，家长需要密切关注孩子的饮食，确保遵循医生的建议。定期与营养师沟通，调整饮食计划，以适应孩子的生长需求。同时，注意监测孩子的心理和社交发展，及时寻求专业帮助，以应对可能出现的情绪和行为问题。通过科学的管理和支持，孩子能够过上健康、充实的生活。