Q苯丙酮尿症治疗应持续吗

男 2岁 2019-04-11

描述：

我生完宝宝，去给宝宝体检的时候，检查出苯丙酮尿症，之后就经常去医院化疗、吃药，想问一下本病症尿酮症治疗应持续吗？

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

最佳治疗方法就是饮食控制，一定要使用一些低蛋白的食品，1周岁之前，要使用低苯丙氨酸的奶粉，之后，饮食要以淀粉，蔬菜，生果为主，蛋白类一定要少吃，由于这种病会造成蛋白无法顺利代谢，吃了蛋白类的食品反倒是一种负担，这种饮食一直要持续到青春期发育完全了以后。治疗越早越好.。苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，因为染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。本病是一种常见的氨基酸代谢病，因为苯丙氨酸（PA）代谢途径中酶的缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸的蓄积。