Q21唐筛临界风险怎么办

2025-06-13

医生回答：

21三体筛查出现临界风险时，无需过度恐慌，但需进一步检查明确胎儿状况。临界风险提示胎儿存在染色体异常的可能性介于高低风险之间，需结合其他评估手段综合判断。

建议在医生指导下进行无创DNA产前检测NIPT，该技术通过母体血液分析胎儿DNA片段，对21三体的检出率高达99%，且无流产风险。若NIPT结果仍提示高风险，需通过羊水穿刺确诊，这是染色体诊断的金标准，但存在约0.5%的流产概率。需结合超声检查如NT值及孕妇年龄等因素综合评估。

临界风险并非确诊，避免盲目焦虑；无创DNA适合孕12周后检测，羊穿需在孕16-22周进行；所有检查需在正规医院完成。高龄孕妇≥35岁或既往不良孕产史者，建议直接咨询遗传学专家。保持规律产检，避免自行解读报告或延误复查时机。