Q唐氏综合征核型有哪几种
2025-06-18
- 崔颖 妇科 主任医师 北京医院 三级甲等
唐氏综合征的主要核型包括标准型21三体、易位型和嵌合型。
标准型占95%，由21号染色体三体导致，通常源于减数分裂不分离。易位型约占4%，部分21号染色体片段易位到其他染色体如14号，可能由父母遗传。嵌合型较罕见，患者体内存在正常和21三体两种细胞系，症状可能较轻。
诊断需结合临床表现和染色体核型分析。遗传咨询对易位型患者家庭尤为重要，父母需检测排除平衡易位携带。嵌合型症状差异较大，需个体化评估。孕期筛查如NIPT、羊水穿刺可帮助早期发现，但确诊依赖染色体检查。
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