Q苯丙酮尿症患者症状有哪些

男 1岁 2019-03-27

描述：

病人1岁,我小侄子上月在医院抽血的时候，检查出笨丙酮尿症是阳性的，但是医生说不确诊，因为只相差一点点，需要做进一步的检查。苯丙酮尿症患者有什么症状？

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，所以新生儿有高苯丙氨酸，因为他们不吃，血液中苯丙氨酸及其有害代谢产物的浓度不高，所以在出生时没有临床表现。若未对新生儿进行苯丙酮尿症筛查，随着喂养时间的延长，血苯丙氨酸及其代谢产物逐渐增多。苯丙酮尿症的主要临床表现如下：生长迟缓除躯体生长迟缓外，主要表现为智力迟钝。神经心理学表现包括由于脑萎缩和反复痉挛引起的小脑畸形，但随着年龄的增长而减少。肌肉紧张加剧，经常发生反射亢进。