Q如何鉴别是否染色体异常

男 2020-03-17

描述：

如何鉴别是否染色体异常

: 赵晓东妇产科 主任医师 北京医院三级甲等

医生回答：

孕中期我们都要做胎儿染色体异常的筛查检查。一般在孕11到13周要测量b超nt值，如果nt值超过2.5到3毫米，我们诊断高危，要在孕中期做羊水穿刺检查确诊。如果nt值正常，我们一般要进一步检测生化唐筛或者胎儿无创dna，如果检查提示高风险，我们也要进一步做羊水穿刺检查确诊。羊水穿刺检查，抽取羊水，培养胎儿细胞，直接观察胎儿细胞染色体数目和结构的异常，作为确诊手段。当然，现在还有基因芯片检测，可以检测出来染色体异常中普通检查发现不了的微缺失微重复。