Q黏多糖贮积症Ⅳ型的症状有哪些

男 2020-05-15

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黏多糖贮积症Ⅳ型的症状有哪些

: 吴光秀内分泌科 副主任医师 重庆市涪陵中心医院三级甲等

医生回答：

黏多糖贮积症IV型又称摩尔亏综合症，骨软、骨营养不良、畸形、软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短、短小畸形、股骨头和髋臼呈进行性改变、关节肿大、肌肉弛带松弛。本病为常染色体隐性遗传，男性稍多于女性，身材矮小主要是脊椎变形，而肢体相对过长，站立时手可伸至膝部，关节肿大，以腕膝部为主，成球形，膝内翻，扁平足，两侧膝关节和髋关节弯曲畸形形成半蹲姿势。

腕、手、踝和指关节肌肉韧带松弛，而表现为活动过度，这些外表畸形具有特殊诊断意义，智力一般正常，面部改变为鼻梁塌陷，两眼间距增宽，牙齿不整齐，肝脾肿大少见，角膜红肿一般在十岁左右明显，主动脉瓣关闭不全多发生在十岁左右，多数病人死于二十岁之前。