Q同型半胱氨酸高有遗传因素吗？

男 28岁 2019-02-22

描述：

最近感觉到腰疼，去医院检查出有同型半胱氨酸高，请问这是什么原因导致的，同型半胱氨酸高有遗传因素吗？

: 赵月霞普通内科 副主任医师 宁夏医科大学总院三级甲等

医生回答：

高同型半胱氨酸血症，又称同型半胱氨酸尿症，属罕见的常染色体隐性遗传病，是由于胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷，使血中同型半胱氨酸堆积，尿液中同型半胱氨酸过量的疾病。这是遗传病，有遗传因素，这是个代谢障碍疾病。本病主要有的临床特征：发育迟缓、骨质疏松症、眼部异常、类马方综合征表现、血栓栓塞性疾病及过早出现严重动脉粥样硬化等。先天性胱硫醚缩合酶缺陷症或胱氨酸尿症纯合子表现为CBS酶严重缺乏，患者常早年就死亡，高同型半胱氨酸血症是缺血性心脑血管疾病的高危因素。