Q如何防治苯丙酮尿症？

女 3岁 2019-04-28

描述：

孩子全头发黄，说话晚，两岁才发现，现在正在治疗，家人对此非常担心，想请问如何防治苯丙酮尿症？

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症的防治应避免近亲结婚，做好新生儿筛查、早期发现和治疗。对于有这种疾病家族史的孕妇，必须使用脱氧核糖核酸分析和其他方法对其胎儿进行产前诊断。治疗主要是饮食疗法。治疗开始得越早，效果越好。例如，低苯丙氨酸饮食疗法，在限制苯丙氨酸摄入的同时，补充酪氨酸或用酪氨酸替代饮食，需要使用低苯丙氨酸的奶粉，或者说低苯丙氨酸的饮食进行治疗。如果是在三周岁以内就开始给孩子使用低苯丙氨酸的饮食，相对来说留有后遗症的可能性不是特别的大，这个期间还需要定期的到医院进行苯丙氨酸数量的测定。