Q羊水苯丙酮尿症怎么办

2025-06-16

: 宫伟雁产科 副主任医师 山东省立医院三级甲等

医生回答：

羊水苯丙酮尿症需通过产前诊断确认，确诊后应结合遗传咨询与医学干预制定管理方案。

苯丙酮尿症PKU是一种常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶缺陷导致代谢异常。若羊水检测提示胎儿患病，需进一步通过基因检测明确突变类型。孕期可通过母体低苯丙氨酸饮食控制胎儿暴露风险，但需严格监测营养平衡，避免影响母胎健康。出生后新生儿需立即进行代谢筛查，确诊后终身采用特殊饮食治疗，限制苯丙氨酸摄入，防止智力损伤等并发症。

产前诊断需由专业遗传医师指导，避免误判；饮食治疗需个体化调整，定期监测血苯丙氨酸浓度；孕妇情绪支持与家庭遗传咨询至关重要。若计划再生育，建议孕前进行携带者筛查及胚胎植入前遗传学检测PGT降低风险。