Qdna染色体异常会怎样

2025-06-05
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宫伟雁 产科 副主任医师 山东省立医院 三级甲等
医生回答:

DNA染色体异常会导致基因表达紊乱,可能引发发育缺陷、疾病或功能障碍。这类异常包括数量异常如多一条21号染色体导致唐氏综合征或结构异常如染色体片段缺失、易位,影响细胞正常分裂和生理功能。

染色体异常可能表现为先天畸形、智力障碍、生长发育迟缓,或增加癌症风险。例如,克氏综合征47,XXY影响男性性征,而特纳综合征45,X导致女性卵巢发育不全。部分异常在孕早期引发自然流产,存活者需长期医疗支持。

染色体异常多为先天或随机突变,少数由辐射、化学物质等诱发。产前筛查如羊水穿刺可早期发现,但无法完全预防。患者需结合遗传咨询和个体化治疗,改善生活质量。避免近亲结婚、孕期接触致畸物可降低部分风险。

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