Q基因检测可以确诊矮小症吗
女 5岁 2020-03-23
描述：
由于妹妹长得很小，我想带她去做检查，想知道基因检测可以确诊矮小症吗？
A
- 王林中 儿科 主任医师 鄂州市中心医院 三级甲等
医生回答：
如果是由于基因异常引起的矮小症，可以通过基因检测确诊矮小。在女孩最常见的是Turner综合症，由于比正常小孩少一条X染色体，引起卵巢功能发育不全。导致性发育延迟，身材矮小。除此之外矮小症的原因，还有很多。需要完善其他的检查，如肝肾功能、甲状腺功能、头颅磁共振、生长激素水平。