Q哪种染色体异常最轻微

2025-06-16
A
宫伟雁 产科 副主任医师 山东省立医院 三级甲等
医生回答:

最轻微的染色体异常是平衡易位。

平衡易位是指两条染色体片段互换位置,但未丢失或重复遗传物质,因此通常不会导致明显的健康问题或发育异常。携带者本人可能完全无症状,仅在生育时因染色体分配不均导致流产或不孕时被发现。这类异常属于结构性变异,而非数量异常如唐氏综合征,因此对个体的影响较小。

平衡易位虽对携带者影响轻微,但可能增加后代染色体不平衡的风险。建议有家族遗传病史或反复流产的夫妇进行基因检测与遗传咨询,以评估生育风险。部分平衡易位可能因基因断裂点影响关键区域,导致轻微表型差异,需结合临床评估。

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