Q产检可以查出戈谢病吗

2020-08-22

描述：

产检可以查出戈谢病吗

: 赖思强产科 副主任医师 肇庆市第一人民医院三级甲等

医生回答：

产检是可以查出戈谢病的。戈谢病为常染色体隐性遗传病，如果要判断胎儿是否为戈谢病，需要在产检时告知医生家族病史、夫妻双方有戈谢病史或为戈谢病基因携带者，在孕16-20周的时做羊水穿刺，测定羊水细胞或绒毛细胞中β-葡萄糖脑苷脂酶的活性，或是做基因检测。同时需要做夫妻双方戈谢病基因的检查，进一步判断胎儿为戈谢病患者的可能性。