Q叶酸代谢障碍人有多少

2025-06-18

医生回答：

叶酸代谢障碍人群约占全球人口的10%-20%，具体比例因种族、基因型和检测标准而异。该障碍主要由MTHFR等基因突变导致，影响叶酸转化为活性形式5-甲基四氢叶酸的能力，从而干扰同型半胱氨酸代谢和DNA合成。

叶酸代谢障碍与多种健康风险相关，包括心血管疾病、神经管缺陷、复发性流产及某些癌症。亚洲人群中MTHFRC677T突变携带率较高中国约25%-40%，但并非所有携带者都会出现临床症状。诊断需结合基因检测和血浆同型半胱氨酸水平评估，部分患者可能仅表现为轻度代谢异常。

患者应避免盲目补充普通叶酸，建议在医生指导下使用活性叶酸如5-甲基四氢叶酸并配合维生素B12、B6。孕期女性、心血管疾病高危人群需重点筛查。过量补充可能掩盖维生素B12缺乏症状，长期干预需定期监测同型半胱氨酸及肾功能。