Q产检可以查出戈谢病吗

2025-06-16

医生回答：

产检通常无法直接查出戈谢病戈谢病是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症。常规产检项目如B超、唐筛等主要针对胎儿结构异常或染色体疾病，而戈谢病需通过基因检测或酶活性分析确诊，这些不属于产检常规范围。

若家族中有戈谢病史，建议孕前或孕期进行遗传咨询，通过绒毛取样或羊水穿刺获取胎儿DNA，结合基因检测技术如GBA基因突变分析或酶学检查β-葡糖苷酶活性测定来诊断。但此类专项检测需在有资质的医疗机构开展，且存在一定操作风险。

需注意，戈谢病发病率较低，若无家族史或典型症状，通常不会在产检中筛查。计划妊娠的携带者夫妇应提前评估遗传风险，新生儿出生后可通过足跟血筛查部分国家纳入早期发现。任何检测均需医生综合评估必要性及潜在利弊。