Q染色体异常的检查方法

2025-06-16

: 宫伟雁产科 副主任医师 山东省立医院三级甲等

医生回答：

染色体异常的检查方法主要包括细胞遗传学分析和分子遗传学技术两大类。

细胞遗传学分析是传统的染色体检测手段，如核型分析G显带技术，通过显微镜观察染色体的数目和结构异常，适用于唐氏综合征等非整倍体疾病的诊断。分子遗传学技术则更精准，包括荧光原位杂交FISH、染色体微阵列分析CMA和下一代测序NGS，可检测微小缺失、重复或单基因变异，例如微缺失综合征或罕见遗传病。产前筛查中，无创DNA检测NIPT通过母血分析胎儿游离DNA，初步评估染色体风险。

检查需结合临床指征选择，如高龄妊娠、不良孕史或胎儿超声异常。核型分析需细胞培养，耗时较长；分子技术成本较高但分辨率更高。部分检测存在假阳性/阴性风险，需遗传咨询辅助解读。侵入性操作如羊水穿刺有流产风险，需权衡利弊。