自己从小特别瘦,瘦高瘦高的那种,以前以为是光长个不长肉,后来有人说是可能有点病,最好检查一下,去医院检查的结果是他患了马凡氏综合征,马凡氏综合征是从小就瘦高吗?
马凡综合征是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。主要临床表现为躯干纤细,肌肉不发达,皮下脂肪薄。本病无特异性治疗,主要支持和对症治疗。大多数患者预后良好,大多数病人能活到中年,死亡的主要原因是主动脉瘤破裂和心力衰竭。马凡氏综合征为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常。一般诊断此病的最简单手段是超声心动图,有怀疑者均可行此检查,进一步确诊则需要通过MRI检查。