唐氏筛查数值主要通过血液检测结合超声指标,评估胎儿患唐氏综合征21三体等染色体异常的风险。报告会显示风险比值如1/1000,数值分母越小风险越高,同时标注高风险或低风险的医学判定结论。
筛查数值需结合孕妇年龄、孕周等综合判断。例如,风险值高于实验室设定的截断值通常1/270会被视为高风险,需进一步通过无创DNA或羊水穿刺确诊。但需注意,筛查结果仅为概率评估,并非最终诊断。低风险结果不能完全排除异常,而高风险中约70%胎儿经确诊后实际正常。
筛查需在孕15-20周进行,准确性受孕周计算影响;肥胖、多胎妊娠可能干扰结果。若结果异常,应咨询遗传学专家,避免仅凭数值过度焦虑。筛查存在5%假阳性率,确诊需依赖更精确的侵入性检查。
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