Q新生儿苯丙酮尿症症状是什么

7岁 2019-04-11
描述:

我家孩子和别的的孩子都不一样,他的皮肤上都是湿疹,而且还有癫痫,有的时候会反复抽搐,尿和汗的味道还特别难闻。检查说是苯丙酮尿症,新生儿苯丙酮尿症症状是什么?

A
石计朋 儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院 三级甲等
医生回答:

这也属于遗传性的一个疾病,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种,是由于苯丙氨酸代谢途中的酶缺陷,导致的苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出而得名。患儿出生时是正常的,通常在3-6个月的时候出现呕吐、易激惹、生长迟缓等现象。患儿出生时正常,一般在3~6个月时开始出现症状,1岁时症状明显。1.智力低下为本病最主要的症状,如不及时治疗可于生后数月出现表情果滞、智能发育落后,60%为严重智力低下,只有2一4%为智力接近正常。患儿发育和说话均落后。如果不予治疗,半数患儿智商(IQ),应该注意饮食的营养,再就是注意定期复查确诊。

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