唐氏综合征21-三体综合征的典型症状包括智力障碍、特殊面容和发育迟缓。患者通常表现为眼距宽、鼻梁低平、伸舌、小耳等面部特征,肌张力低下导致动作笨拙,并可能伴随先天性心脏病、消化道畸形等并发症。
症状的严重程度因人而异,但普遍存在认知能力低下智商多为25-50,语言和运动发育滞后。儿童期可能出现生长缓慢、肥胖等问题,成年后阿尔茨海默病风险显著增高。部分患者还伴有甲状腺功能减退、听力或视力障碍等。
需注意,唐氏综合征需通过染色体核型分析确诊,产前筛查如NT超声、无创DNA可早期发现。患儿需多学科协作干预,包括康复训练、定期体检及并发症管理。家长应关注其心理健康,避免过度保护影响社会适应能力。
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