Q苯丙酮尿症的症状有哪些？

女 3岁 2019-02-20

描述：

孩子最近身体不好，去医院检查，医生说是得了苯丙酮尿症，想问一下丙苯酮尿症的症状有哪些？

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是体内是一种常见的氨基酸代谢病，而该物质对神经系统发育很重要。主要症状表现为智力低下，惊厥发作和人体色素减少。这种病属于常染色体隐遗传。这种病对于多数人来说都是慢性发病，常常表现为工作的积极性和工作能力下降、孩子学习能力下降，变得冷淡、不喜交流，对外界的实物不在感兴趣、敏感、性格变样等症状。有一部分的病人可能会失眠、头痛、头晕、情绪等不稳定的症状。患有此病，一定要避免近亲结婚。对孩子进行筛查，早发现早治疗。有病史的孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对胎儿进行检查。