Q羊水穿刺21染色体异常

2025-06-05

医生回答：

羊水穿刺检测发现21号染色体异常，通常提示胎儿可能患有唐氏综合征21三体综合征，这是一种常见的染色体疾病。

羊水穿刺是通过抽取孕妇羊水进行染色体分析，准确性较高。21号染色体异常包括标准型三体、易位型或嵌合型，其中标准型三体占大多数，与胎儿智力障碍、特殊面容及多发畸形相关。若结果异常，需结合超声检查及遗传咨询综合评估胎儿情况。

羊水穿刺存在轻微流产风险，需在专业机构操作；检测结果需由遗传学专家解读，避免误判；异常结果孕妇应充分了解胎儿预后，并与医生讨论后续选择，如继续妊娠或终止。心理支持也很重要，建议家属共同参与决策。