唐氏和唐筛的区别
唐氏综合征是一种染色体异常疾病,由21号染色体三体导致;而唐筛唐氏筛查是孕期用于评估胎儿患唐氏综合征风险的检测手段,属于产前筛查方法。
具体差异与关联
唐氏综合征表现为智力障碍、特殊面容等,是明确的疾病诊断;唐筛则是通过孕妇血液指标如HCG、AFP结合年龄、孕周等计算风险值,结果分为高风险、临界风险或低风险,不能确诊疾病。若唐筛高风险,需进一步通过无创DNA或羊水穿刺确认。两者本质不同,前者是疾病,后者是筛查工具。
唐筛存在假阳性或假阴性可能,需结合其他检查综合判断。孕妇年龄、孕周等因素影响结果准确性,建议咨询医生选择合适方案。筛查高风险不代表胎儿一定患病,需避免过度焦虑,遵循专业指导。
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