如果唐氏筛查结果显示高风险,需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊。筛查高风险并不等于胎儿一定异常,但需重视后续检查以明确诊断。
无创DNA检测通过抽取孕妇血液分析胎儿DNA,准确率较高且无流产风险,适合初步排查。若结果仍异常或孕妇年龄较大,医生可能建议羊水穿刺,这是诊断唐氏综合征的金标准,但存在轻微流产风险。确诊后,需结合遗传咨询评估胎儿健康状况,并综合考虑家庭意愿决定是否继续妊娠。
筛查高风险后避免过度焦虑,及时就医是关键。羊水穿刺需选择正规医院操作,降低风险。无论结果如何,与医生充分沟通,了解后续产检及生育选择,确保科学应对。高龄孕妇或家族遗传病史者,建议直接咨询产前诊断专家。
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