Q孕期如何预防瓷娃娃病

2025-06-16

医生回答：

孕期预防瓷娃娃病成骨不全症的关键在于基因筛查与遗传咨询。该病主要由COL1A1或COL1A2基因突变引起，属于常染色体显性或隐性遗传。若家族中有瓷娃娃病史，建议孕前或孕早期进行基因检测，明确父母是否携带致病突变，必要时通过第三代试管婴儿技术PGT筛选健康胚胎，降低胎儿患病风险。

孕期需注重营养均衡，尤其保证钙、维生素D及蛋白质的摄入，以支持胎儿骨骼发育，但需注意该病并非单纯缺钙导致，过量补钙无法预防遗传性突变。避免剧烈运动和外力碰撞，减少意外骨折风险，同时定期进行超声检查，监测胎儿骨骼发育情况。

瓷娃娃病无法通过常规产检完全排除，超声可能仅在中晚期发现严重骨骼异常。若检出可疑迹象，需结合基因诊断确认。无家族史的孕妇通常无需过度担忧，但突发骨折或异常胎动应及时就医。所有干预措施需在专业医生指导下进行，不可盲目用药或听信偏方。